常染色体隐性遗传性疾病相关论文
先天性隐眼畸形是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病.眼球完全被皮肤遮盖,无睑裂,眼球发育不全或无眼球.现将无锡市人民医院眼科收......
目的：噬血细胞淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)又称噬血细胞综合征(hemophagocytic syndrome，HPS)。是......
Sjogren-Larsson综合征（SLS）即先天性鱼鳞病-智力不全-痉挛性瘫痪综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。现报告1例如下。......
海蓝组织细胞增生症(Sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的遗传性缺陷,导致类脂质在巨噬细胞内沉积引起的......
Ｒｕｄ综合征１例报告辽宁省朝阳市第二人民医院（朝阳１２２０００）闫桂荣王宾可孙宝妹辽宁省阳市中心医院刘子华１病历摘要患女，７个月。足月顺产第２胎，初生时皮......
Wolfram综合征临床少见,国外至1987年仅报道102例,我国自1994年以来共报道9例,现将我们遇见的1例报告如下.......
肝豆状核变性又称Wilson病（wilson disease,WD）,是由于基因缺陷引起铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为ATB7B,位于13q......
Pendred综合征又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种以家族性甲状腺肿,先天性耳聋、碘有机化障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病。Pend......
大前庭水管综合征（1arge vestibular aqueduct syndrome，LVAS）是一种先天性内耳畸形，属常染色体隐性遗传性疾病，是儿童感音神经性听力损......
Kartagener综合征又称为内脏反位-鼻窦炎-支气管扩张综合征,是一种少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病,发病率约1/68000[1]。我院......
患者女,16岁,因腹胀,腹围进行性增大1年入院.既往无肝炎病史,家族中无肝病史.体检:发育差,第二性征未发育,轻度贫血貌,皮肤巩膜无......
范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传性疾病，以FA／BRCA通路失活导致DNA损伤修复功能障碍为分子基础，临床表现为先天性发育异常、进行性......
肝豆状核变性(Wilson氏病)是常染色体隐性遗传性疾病、由铜代谢障碍引起，是目前能用药物治疗的几种先天代谢障碍疾病之一，因此，早期诊......
苯丙酮尿症(phenyIketonuria，PKU)是一种先天性氨基酸代谢障碍的疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。本病国内自1959年起有报道，而一家同......
劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表......
同胞兄弟同患先天性鱼鳞病、临床少见,我院报告2例如下.病例例1:男婴,3d.生后即发现全身皮肤如蒙上一层棕黄色羊皮纸样包膜而来诊.......
期刊
尼曼-皮克病为常染色体隐性遗传性疾病，我国少见。尼曼-皮克病伴海蓝组织细胞增多则更为罕见，在我国尚未见报道。现将我们收治的同胞......
<正>Dubin-Johnson综合征(DJS)是肝细胞分泌入胆汁的双亲阴离子轭合物遗传缺陷的一种常染色体隐性遗传性疾病。DJS在1954年由Dubin......
用锌剂治疗18例Wilson氏病患者，83％的患者获得满意效果，尤以说话不清、流涎、肢体震颤改善较明显，但血清铜氧化酶无明显改善，Wilson氏病......
Wilson病(Wilson’s disease)是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾病。临床上可出现骨质疏松、病理性骨折、畸形、反复关节炎......
患者,男,39岁.该患于4年前无诱因出现腹胀伴左上腹包块,呈进行性肿大,尤以食后腹胀明显,右下肢骨痛,伴有颜面部黄褐色色素沉着,无......
先天性肾上腺生殖器综合征（Congenital A-drenogenital syndrome；CAS）有多种临床类型和名称，是一种常染色体隐性遗传性疾病，男女均可发......
目的：对一例遗传性无纤维蛋白原血症家系进行基因分析。方法：用PCR法对该家系纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG的所有外显子及其侧翼序列......
本文报道我院1985-1994年间用硫酸锌糖浆口服治疗肠病性肢端皮炎90例。服药后1周内痊愈者8例，2周内者70例，4周内者10例，除2例在治疗期......
转醛醇酶（transaldolase,TALDO）缺陷病是一种罕见的先天性戊糖磷酸通路（pentose phosphate pathway,PPP）缺陷累及多系统的常染色体隐性......
目的:为探索新型逆转录病毒载体L-entivector及其基因表达调控序列在造血细胞中的有效表达和基因治疗中的应用,用分子克隆的方法构......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，由铜代谢障碍所致的一种以肝硬化和脑变性为主的疾病；由于其临床表现多样化，病情十分复杂......
Wolfam综合征是1938年由Wolffam首先描述的，又名Didmoad综合征（尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、听力减退综合征）。Wolfram综合征有4个主......
Gitelman综合征（Gitelman syndrome，GS）又称家族性低钾、低镁血症，是一种常染色体隐性遗传性疾病，1966年由Gitelman等Ⅲ首次发现，病因为......
BardetBiedl综合征（BBS）于1920年被人们所认识，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。目前共报道16个致病基因：BBS1～BBS12分别定位于11p......
肝豆状核变性(HDL) 是铜代谢障碍引起的脑、肝变性为主的常染色体隐性遗传性疾病[1].多为隐性起病,临床表现多样,易被漏诊或误诊.......
1 临床资料患儿男,3岁.因全身皮肤反复红斑、脱屑2年就诊.其母诉患儿出生后,全身皮肤干燥,但无红斑鳞屑.半岁时全身皮肤出现红斑,......
期刊
肝豆状核变性（HLD）是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要。现报告1例长期误诊病例供同行参......
Morguio Brailsfora氏于1929年首先报导。一种常染色体隐性遗传性疾病，有家庭史，发病率仅为1／4万。又称Morguios病。笔者接诊2例同胞......
致密性成骨不全症(Pycnodysostosis)是一种表现为骨质异常的常染色体隐性遗传性疾患。极为罕见．国内报告极少。本文报告一例X线典型......
肝豆状核变性(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病, 由于其临床表现多种多样, 在儿童极易误诊.为提高对本病的认识, 现对我院近10年......
期刊
Dubin-Johnson综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病,因临床较少见,且胆红素反复升高,易与慢性病毒性肝炎相混淆而被长期误诊.现将......
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病，是由于肾上腺内皮质激素合成酶缺陷而引起，其中以21羟化酶缺乏最常......
肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）又称Wilson病（wilson disease，WD），是一种伴随原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传性疾......
遗传性凝血因子V（FV）缺乏症是一种罕见出血性疾病,由FV结构或功能缺陷导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过凝血功能及FV活性的......
肝豆状核变性(HLD)，是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病，由于铜在体内蓄积，可引起多系统损害。该病早期症状多种多样，有一......
患者,男,18岁,刚入伍新兵。入伍10天体能训练时,突然倒地,四肢抽动,表情痛苦,被战友急送门诊。查体:强迫体位,肌张力增高,四肢不自......
期刊
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种少见但可治疗的常染色体隐性遗传性疾病,早期诊断及时治疗对预后非常重要......
Chediak-Higashi综合征(CHS)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病.临床表现错综复杂,确诊需靠细胞学检查[1～4].现将我科收治的2例患......
进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病国内较罕见，本文对我科1990-1998年诊治的5例进行性脊髓性肌萎缩分析报道如......
1 临床资料例1 患者女,17岁.2年前因左臀部疼痛20 d,腹胀、纳差1 d入院.X线片示:左髋关节炎;B超示:肝硬化腹水脾大.诊断为(1)左髋......
掌跖角化一牙胤破坏综合征又名Papillon—Lefevre综合征（Papilion--1．ef／evresyndrome，Pls）是一种常染色体隐性遗传性疾病，......
Kartagener综合征是一种极为少见的先天性常染色体隐性遗传性疾病，临床上主要表现为支气管扩张、慢性鼻窦炎或鼻息肉、内脏反位三联......
